基因檢測可預(yù)防癌癥

    成女士是宜昌一家企業(yè)的退休職工，今年56歲。因為被檢查出患上了宮頸癌，9月初，她接受了3個多小時的宮頸癌根除手術(shù)，深受病痛折磨。

    今年5月，好萊塢女星安吉麗娜•茱莉宣布，通過基因檢測發(fā)現(xiàn)身上存在BRCAⅠ基因突變，這意味著她患乳腺癌的風(fēng)險高達(dá)80%至90%。為預(yù)防癌變，她接受手術(shù)治療，將患病風(fēng)險降至最低。

    同樣是癌癥，是主動檢測預(yù)防，還是等病發(fā)后被動治療？基因檢測，為人們選擇前者提供了可能。

    所謂基因檢測，是通過血液以及其他體液或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，從而使人們能了解自己的基因信息，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險，通過改善生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。

    研究表明，人體內(nèi)總共約有3萬多個基因，人類除外傷外的疾病都與基因相關(guān)，基因異常、基因受損都會引起對應(yīng)的蛋白質(zhì)或酶的功能變化，因而引起疾病�，F(xiàn)已明確與單個基因缺陷有關(guān)的疾病達(dá)到千余種。

    在美國，基因檢測早已成為疾病預(yù)防的常規(guī)手段之一。據(jù)不完全統(tǒng)計，全美國共有1700余家機(jī)構(gòu)提供基因檢測服務(wù)，每年有數(shù)百萬人進(jìn)行檢測。

    安吉麗娜•茱莉所用的基因檢測技術(shù)，成女士能不能用上？

    武漢華大基因公司宣稱，在技術(shù)上，基因檢測服務(wù)在我國已經(jīng)成熟，民眾花1000多元即可享受個體基因組檢測服務(wù)。

    醫(yī)學(xué)倫理導(dǎo)致“準(zhǔn)生證”難產(chǎn)

    然而，基因檢測服務(wù)僅僅是“技術(shù)上”的。

    1999年，華大基因參與完成國際人類基因組計劃“中國部分”，并借此建立了大規(guī)模測序、生物信息、克隆、健康、農(nóng)業(yè)基因組等技術(shù)平臺，其測序能力及生物信息分析能力世界領(lǐng)先。

    作為世界最大的基因研發(fā)機(jī)構(gòu)，武漢華大基因表示，基因檢測技術(shù)成熟，但從實驗室成果轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用，中間有所脫節(jié)，基因檢測認(rèn)證遲遲不能完成。沒有“身份證”，武漢華大基因的成果無法進(jìn)入市場。

    2011年，武漢華大基因聯(lián)合武漢市相關(guān)部門，試水宮頸癌篩查項目。然而，因為該檢測技術(shù)沒有通過衛(wèi)生部門認(rèn)證，無法繼續(xù)開展，只能躺在武漢華大基因的陳列室內(nèi)。“市民只需花千元左右就能享受到這項成果，但前提是，它能通過認(rèn)證。”武漢華大基因的工作人員惋惜地說。

    技術(shù)成熟為何認(rèn)證難？長江學(xué)者、湖北大學(xué)高等人文研究院院長江暢教授認(rèn)為，基因檢測技術(shù)一直存在醫(yī)學(xué)倫理上的爭議。大多數(shù)“能檢測、無治療”的基因檢測結(jié)果，可能會給受檢者帶來極大的心理壓力，這種壓力甚至超過疾病風(fēng)險本身。此外，江暢還擔(dān)心，個人基因信息極具隱私性，一旦被泄露或公開，將對受檢者產(chǎn)生不利影響，甚至造成基因歧視。“與基因檢測技術(shù)的飛速進(jìn)步相比，基因檢測的倫理規(guī)范尚未有成熟經(jīng)驗可供借鑒，這也是國家層面對基因檢測技術(shù)未有明確態(tài)度的原因。”江暢說。

    期待武漢加快認(rèn)證腳步

    成女士遭遇的痛苦不在少數(shù)。

    世界衛(wèi)生組織報告顯示，全球每年有50萬宮頸癌新發(fā)病例，中國每年新發(fā)宮頸癌病例有10萬，占全球病例的五分之一，每年有3萬婦女死于宮頸癌。

    宮頸癌是目前世界上唯一病因明確，可以及早發(fā)現(xiàn)并預(yù)防的癌癥。世界衛(wèi)生組織及國際癌癥研究中心，均確認(rèn)高危型HPV病毒持續(xù)感染是宮頸癌發(fā)生的主要病因。

    而HPV基因分型檢測靈敏度高，可以在細(xì)胞發(fā)生病變前提早發(fā)現(xiàn)病毒感染，因此，基因檢測可以查處宮頸癌患病風(fēng)險。而在乳腺癌、卵巢癌方面，通過檢測出相關(guān)易感基因和突變基因，也可預(yù)知女性的患病風(fēng)險，從而采取早防早治。“任何技術(shù)都有其固有缺陷、成長過程和發(fā)展規(guī)律，技術(shù)的完善需要時間，并不能因為有風(fēng)險而完全拒絕。”基因技術(shù)專家建議，應(yīng)緊跟技術(shù)發(fā)展節(jié)奏，加以規(guī)范和引導(dǎo)，武漢市可瞄準(zhǔn)先進(jìn)國家做法，實施與基因檢測技術(shù)發(fā)達(dá)國家相接近的產(chǎn)業(yè)引導(dǎo)政策，特別在臨床實驗和資質(zhì)認(rèn)證等方面借鑒和引進(jìn)國際產(chǎn)業(yè)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)。

    認(rèn)證并非沒有“特區(qū)”。武漢華大基因公司介紹，深圳華大基因的宮頸癌基因檢測技術(shù)日前在深圳已率先獲得認(rèn)證。如果在武漢的認(rèn)證步伐也能快一點，成女士的女兒說，她很有興趣嘗試一下。

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    基因體檢的價值

    隨著基因檢測技術(shù)的成熟，基因體檢將逐漸普及，可以篩查出人體里隱藏的基因“ 地雷”，分析所含有各種疾病易感基因患病的風(fēng)險度。

   專家認(rèn)為，基因體檢至少具有三個方面的意義。

    一是了解自身是否有家族性疾病的致病基因，以便及早發(fā)現(xiàn)、及早預(yù)防，并做好飲食保健與生活習(xí)慣的調(diào)整，來避免疾病發(fā)生的可能。

    二是正確選擇藥物，避免藥物浪費和藥物不良反應(yīng)�；�因體檢根據(jù)每個人的基因情況，科學(xué)地指導(dǎo)患者使用藥物的種類和劑量，把握最佳治療時期。

    三是提供健康風(fēng)險管理的依據(jù)。目前很多不良環(huán)境因子，如空氣、水質(zhì)及農(nóng)藥的污染加上不良生活習(xí)慣像抽煙、飲酒等，都會容易使基因受損而產(chǎn)生疾病。若檢測出某種疾病的風(fēng)險，可以針對性地避開不良環(huán)境，真正做到預(yù)防疾病。