瓷娃娃、黏寶寶、玻璃人、月亮孩子、漸凍人、不食人間煙火的孩子……很難想象，這些聽(tīng)起來(lái)很可愛(ài)的名字是和罕見(jiàn)病聯(lián)系在一起的。2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日，專(zhuān)家表示，解決中國(guó)罕見(jiàn)病患者困境，需要社會(huì)各方關(guān)注與支持，“孤兒藥”國(guó)產(chǎn)化是根本出路之一。

 

　　提起小源的病情，母親劉家瑞很心疼

 

　　全國(guó)罕見(jiàn)病患者超過(guò)千萬(wàn)

 

　　2014年風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”，喚起了公眾對(duì)“漸凍人”等罕見(jiàn)病患者群體的關(guān)注。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病，每1萬(wàn)人中，就有6到10個(gè)人孤獨(dú)地行走在人生的跑道上，艱難地計(jì)算著自己有限的生命時(shí)長(zhǎng)。

 

　　國(guó)際罕見(jiàn)病日是由歐洲的罕見(jiàn)病組織在2008年發(fā)起的，每年二月份的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。

 

　　“山東罕見(jiàn)病患者兩百多萬(wàn)。”山東省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)韓金祥介紹, 通過(guò)利用泊松回歸模型等對(duì)罕見(jiàn)病患病率估計(jì),山東患病率的最高限制約為0.94%。經(jīng)過(guò)檢索匯總,山東自2003年到2013年共6771432例住院病人,統(tǒng)計(jì)出罕見(jiàn)病患者罕見(jiàn)病種類(lèi)933種,共計(jì)153799例,約占住院病人總?cè)藬?shù)的2.27%。

 

　　而國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者沒(méi)有準(zhǔn)確數(shù)字，但業(yè)界普遍認(rèn)為超過(guò)千萬(wàn)。

 

　　中國(guó)青年網(wǎng)記者了解到，目前全世界范圍內(nèi)罕見(jiàn)病約有6000到8000種,其中80%都屬遺傳性疾病。比較常見(jiàn)的有患白化病的“月亮孩子”、脆骨病的“瓷娃娃”、血友病的“玻璃人”、粘多糖貯積癥的“粘寶寶”、遺傳性表皮松解性水皰癥的“泡泡龍”以及苯丙酮尿癥(PKU)的“不食人間煙火的孩子”等。

 

　　醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)顯示，每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見(jiàn)病的寶寶，雖然這種概率只有萬(wàn)分之一，甚至更低，但對(duì)遇到的家庭來(lái)說(shuō)，就是百分之百。

 

　　每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因

 

　　“孤兒藥”高價(jià)難求多數(shù)未納入醫(yī)保

 

　　罕見(jiàn)病，又稱(chēng)“孤兒病”，相關(guān)治療藥物也隨之被稱(chēng)為“孤兒藥”。在這孤獨(dú)的一角，當(dāng)前的研發(fā)仍是一片空白，罕見(jiàn)病患者的治療藥物基本依賴(lài)高價(jià)進(jìn)口，很多患者面臨著“無(wú)藥醫(yī)”和“醫(yī)不起”的局面。這種情況被世界衛(wèi)生組織定義為“災(zāi)難性醫(yī)療費(fèi)用支出”(醫(yī)療費(fèi)用支出超出家庭收入的40%以上)。

 

　　小源，濟(jì)南市歷城區(qū)港溝鎮(zhèn)的13歲少年，如今已輟學(xué)在家兩年。自打出生，他被確診為惡性苯丙酮尿癥—不能食用雞鴨魚(yú)肉等高蛋白食品，需終身服用特效藥物BH4，“一旦斷藥，就渾身抽搐，口吐白沫，看著就讓人難受。”小源的母親劉加瑞說(shuō)。

 

　　提起小源的病情，母親劉家瑞很心疼。中國(guó)青年網(wǎng)記者 楊雙雙 攝

 

　　“一盒藥就將近一萬(wàn)塊錢(qián)，孩子一年光吃藥就得十幾萬(wàn)。”為籌集醫(yī)療費(fèi)，劉加瑞一個(gè)人在兩家快餐店打工刷盤(pán)子，一個(gè)月只有2500元收入，孩子父親春節(jié)沒(méi)過(guò)就外出打工，給孩子攢藥費(fèi)，仍杯水車(chē)薪。

 

　　“這些孤兒藥物由于患者人數(shù)稀少，藥物研發(fā)后無(wú)法收回成本，所以制藥企業(yè)的研發(fā)動(dòng)力不足。”山東省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)韓金祥介紹，在我國(guó)，孤兒藥物沒(méi)有明確地界定，一些已公認(rèn)的孤兒藥物的審批和常見(jiàn)病一樣沒(méi)有特殊的扶持政策，導(dǎo)致企業(yè)的研發(fā)動(dòng)力不足，國(guó)內(nèi)在孤兒藥物研發(fā)領(lǐng)域幾乎處于空白。另外，大部分孤兒藥物都不在醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍之內(nèi)，進(jìn)一步削弱了企業(yè)的研發(fā)動(dòng)力。

 

　　但目前多數(shù)罕見(jiàn)病均未納入醫(yī)保的報(bào)銷(xiāo)范圍

 

　　盡管醫(yī)保水平逐步提高，但目前多數(shù)罕見(jiàn)病均未納入醫(yī)保的報(bào)銷(xiāo)范圍。山東省內(nèi)只有青島將5種罕見(jiàn)病納入城鎮(zhèn)醫(yī)保救助范圍，至少能解決70%的花費(fèi)。

 

　　而從上世紀(jì)80年代開(kāi)始，美國(guó)、歐盟、日本等國(guó)家和地區(qū)陸續(xù)出臺(tái)了罕見(jiàn)疾病的法案，通過(guò)補(bǔ)貼研發(fā)、簡(jiǎn)化審批、延長(zhǎng)專(zhuān)利保護(hù)期、減稅等手段，來(lái)激勵(lì)制藥企業(yè)在孤兒藥物上投入，同時(shí)，也將孤兒藥物的花費(fèi)支出列入到醫(yī)療保障體系，用高定價(jià)維持企業(yè)的研發(fā)投入和合理的利潤(rùn)。

 

　　“孤兒藥”國(guó)產(chǎn)化難題

 

　　“目前我國(guó)的醫(yī)院、學(xué)者、患者組織等社會(huì)力量都在積極地推動(dòng)把孤兒藥物納入醫(yī)保，并在局部地區(qū)上海、青島等地開(kāi)展了試點(diǎn)。”韓金祥表示，但從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，由于中國(guó)眾多的罕見(jiàn)疾病種類(lèi)和人群，加上進(jìn)口孤兒藥物高昂的價(jià)格，可以預(yù)見(jiàn)隨著納入醫(yī)保的孤兒藥物的增加，其比重很可能會(huì)逐漸加大甚至影響到其他常見(jiàn)病、多發(fā)病患者的醫(yī)療支付，事實(shí)上這種情況已在歐洲顯現(xiàn)。

 

　　因此，要想根本解決這一問(wèn)題，還是要使孤兒藥物的價(jià)格降低在接受的范圍內(nèi)，而要達(dá)到這一目的，一個(gè)根本出路在于“孤兒藥”的國(guó)產(chǎn)化。

 

　　“現(xiàn)階段加大政策扶持，探索適合中國(guó)國(guó)情的孤兒藥研發(fā)模式，支持孤兒藥物的進(jìn)口和簡(jiǎn)化審批程序，推動(dòng)孤兒藥進(jìn)入醫(yī)保體系是必要的。”韓金祥強(qiáng)調(diào)，從長(zhǎng)遠(yuǎn)上看，還是要進(jìn)一步鼓勵(lì)國(guó)內(nèi)藥企開(kāi)展孤兒藥物的研發(fā)，要做到這一點(diǎn)依賴(lài)于多個(gè)部分的共同努力，采取簡(jiǎn)化審批程序、減稅、逐步納入醫(yī)保等政策上激勵(lì)國(guó)內(nèi)企業(yè)開(kāi)展孤兒藥物研發(fā)。此外，對(duì)于那些沒(méi)有治療藥物的罕見(jiàn)疾病藥物，也需要有更多的研究人員加入到新藥的研發(fā)當(dāng)中，用中國(guó)科學(xué)家的力量填補(bǔ)國(guó)際空白。

 

　　山東省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)近年針對(duì)我國(guó)孤兒藥物的需求

 

　　據(jù)了解，山東省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)近年針對(duì)我國(guó)孤兒藥物的需求，在全國(guó)范圍內(nèi)開(kāi)展了罕見(jiàn)疾病的流行病學(xué)研究，這些數(shù)據(jù)對(duì)于分析我國(guó)的孤兒藥物需求具有重要的價(jià)值。山東省罕見(jiàn)疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室已經(jīng)開(kāi)展了孤兒藥物他米巴羅丁的研發(fā)，正在進(jìn)行臨床批件的申報(bào)。在此基礎(chǔ)上，繼續(xù)探索模式推動(dòng)孤兒藥物的研發(fā)，韓金祥也呼吁有更多的科研機(jī)構(gòu)和制藥企業(yè)加入到罕見(jiàn)疾病的藥物研發(fā)隊(duì)伍中來(lái)，共同促進(jìn)我國(guó)孤兒藥物研發(fā)水平的提高，使廣大罕見(jiàn)疾病患者收益。

 

　　2012年，山東省紅十字會(huì)正式設(shè)立罕見(jiàn)疾病救助專(zhuān)項(xiàng)基金，并聯(lián)合省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)向全社會(huì)發(fā)出倡議，呼吁愛(ài)心企業(yè)、個(gè)人為罕見(jiàn)病患者獻(xiàn)出一份愛(ài)心。

 

　　“救助情況還不十分理想。”山東省紅十字會(huì)常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)李全太坦言，罕見(jiàn)疾病患者群體總量較大，大部分患者被社會(huì)歧視，長(zhǎng)期在家，不能接受正常的學(xué)校教育，缺乏就業(yè)技能和獨(dú)立生活的能力。

 

　　“接下來(lái)，省紅十字會(huì)將會(huì)加大基金的宣傳推廣，實(shí)現(xiàn)專(zhuān)業(yè)化運(yùn)作。與此同時(shí)，積極開(kāi)展志愿服務(wù)，對(duì)患者及其家人進(jìn)行多元化關(guān)懷。此外，還要學(xué)習(xí)國(guó)外經(jīng)驗(yàn)多爭(zhēng)取社會(huì)支持，讓更多的人了解、關(guān)心罕見(jiàn)病人。”李全太稱(chēng)。